- Diego Fernando Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, se refirió a los principales retos que enfrentan las personas con estas condiciones de salud.
Angie es de esas jovencitas que, adonde llega, no pasa desapercibida. Tiene una personalidad tan arrolladora que, si participara en un reality, seguramente se destacaría por su actitud y carisma. Dialogar con ella es tan interesante que, cuando te adentras en la conversación, el ritmo lento de su voz pasa a un segundo plano.
Sabe más que cualquiera sobre su enfermedad. Habla con propiedad del tema, como si se tratara de un médico explicándoselo a su paciente y, por momentos, se refiere a ella misma en tercera persona, quizá para separar a la «Angie enferma» de la «Angie llena de vida».
“Mi nombre es Angie Cáceres Herrera y tengo la enfermedad de Wilson —enfatiza—. ¿Qué es la enfermedad de Wilson? —se pregunta y, seguidamente, da la respuesta—. Es un trastorno hereditario que causa la acumulación de cobre en la orina. ¿Cómo se manifiesta o a qué edad se manifiesta? Puede ser al nacer y, en algunos casos, hasta después de los 40 años”.
Luego, profundiza en su narración: “en mi caso, fue durante el embarazo. Mis años anteriores fueron totalmente normales, gozaba de buena salud, no tenía necesidad de ir al médico. Yo quedé embarazada en 2016; iba a mis controles, me hacía los exámenes, las ecografías, normales… en el cuarto mes, ¡vaya, sorpresa!, empecé a hacer episodios de hematemesis, es decir, vómitos y deposiciones con sangre. Por eso, estuve tres meses en hospitalización, al borde de la muerte, hasta que me desembarazaron porque a mi hija le cayó sangre en el cerebro, aunque, para mi dicha, mi niña sigue con vida”.
Antes de permanecer internada, la joven, de 29 años, comenzó a notar que su marcha se volvía lenta, se cansaba mucho al subir escaleras. Al principio, creyó que podía ser consecuencia de la gestación, pero, luego, sus rodillas empezaron a hincharse y tenía mucha inflamación en el abdomen. Entonces, fue su madre quien la animó: “Esos son síntomas de alarma, Angie —me dijo—, hay que llevarte a un doctor”.
Inicialmente, los médicos creían que se trataba de cirrosis, le practicaron diferentes estudios, genéticos, de orina, hasta que sospecharon que podría tratarse de una enfermedad huérfana y dieron con el diagnóstico.
Diego Fernando Gil Cardozo, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) y presidente de Ercal (Enfermedades Raras del Caribe y América Latina), resalta que, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida, y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. En este grupo están incluidas las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas. “Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo, afectan a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada”, manifiesta.
Desafíos
Precisamente con respecto a los diagnósticos, Gil Cardozo enfatiza en que uno de los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras es que “los médicos y el personal de atención en salud, a menudo, carece de información detallada y suficiente sobre estas condiciones, lo que puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado, por lo que es crucial que se fortalezca la formación y capacitación del personal de salud en todos los niveles, para que puedan reconocer y abordar adecuadamente estas enfermedades desde el principio”.
“Así mismo, —advierte Gil— solo alrededor del 5 % de las enfermedades raras tienen tratamientos específicos. Esto deja a muchos pacientes sin opciones terapéuticas adecuadas”.
Por fortuna, la condición de Angie forma parte de ese 5 % y, si bien, hasta el momento, no existe una cura conocida para su padecimiento de salud, que produce dificultades en el movimiento y el habla, ella puede mantenerla controlada a través de un tratamiento que es suministrado a través de Coosalud, la EPS a la que se encuentra afiliada. “Debo tomar pastillas de por vida: trientina, penicilamina, furosemida…”
Para el directivo de Fecoer, a pesar de las disposiciones contempladas en la Ley 1392 de 2010, las personas que padecen enfermedades huérfanas en el país se enfrentan a otro desafío.
“Más del 50 % de los medicamentos financiados con presupuestos máximos están destinados a tratar a estos pacientes. Actualmente, existe un retraso significativo en los pagos por parte del Ministerio de Salud a las EPS. Como resultado, los pacientes están experimentando dificultades en la continuidad de sus tratamientos, enfrentando barreras adicionales para acceder a los servicios de salud y sufren de falta de oportunidad en las citas con especialistas y exámenes diagnósticos”.
Angie recuerda que, tras un control médico, la neuróloga tratante había comenzado a gestionarle la asignación de una silla de ruedas, teniendo en cuenta que la mayoría de las personas diagnosticadas pierden la capacidad para movilizarse y deben recurrir a este elemento para hacerlo o, en el peor de los casos, quedan postradas en cama. “Yo tengo contactos de otras personas que tienen enfermedad de Wilson y están en sillas de ruedas o ya en cama, y me preguntan: «¿Qué tomas?», y yo les cuento sobre mi tratamiento, y resulta que es lo mismo que toman los demás”.
Y continúa: “¿Qué es lo que me ha mantenido a pesar de la enfermedad? Mi actitud, con C, y mi aptitud, con P, porque, a pesar de que tengo esa enfermedad, no me meto en la cabeza que la tengo, sino que siempre trato de ignorarla”.
“Hay Angie pa’ rato”
La joven vive en el barrio Nelson Mandela, en la zona periférica de Cartagena, de donde es oriunda, y a sus raíces palenqueras le atribuye su ímpetu. “Tengo ascendencia de San Basilio de Palenque (municipio del departamento de Bolívar), el primer pueblo libre de Suramérica, y los palenqueros nos distinguimos por ser personas luchadoras, guerreras”.
Del coraje con el que se define fue que surgió el apodo cariñoso con el que la reconocen en su comunidad: “Angie, la crocantica —apunta—. ¿Por qué me dicen así? Porque algo crocante es algo que todo el mundo quiere; lo zocato nadie no quiere, porque no sirve, está vencido, lo desechan. Me distingo por ser cro, cro, cro… Soy crocantica”.
Pero no siempre fue así. Tras volver a casa luego de su hospitalización, Angie fue víctima de bullying, lo que afectó su autoestima. “En los primeros días, yo me veía al espejo y vine muy delgada; de mis amigos, sentí un alejamiento total, no me visitaban; la gente empezó a decir que «se me había subido la pulga», entonces me decían «la loca». Cuando salía a la calle, todos se burlaban de mí, de mi hablar, de mi caminar, de mi marcha lenta… En realidad, en esos primeros meses, todo fue muy, pero muy duro”.
El aislamiento es otro de los aspectos que destaca Gil Cardozo sobre los retos de las personas con estas enfermedades: “Tanto los pacientes como sus familias pueden sentirse aislados debido a la rareza de estas enfermedades. La falta de comprensión y apoyo social puede ser emocionalmente agotadora”.
Pero Angie no permitió que «Wilson», ni sus vecinos, ni su círculo cercano, la doblegaran. “Me dije: «No, no me voy a dejar vencer por la enfermedad». Y, desde ese momento hasta hoy, he demostrado que la discapacidad es mental”.
En este proceso, ha sentido el apoyo incondicional de su familia, sobre todo, de su papá, su mamá y su hermana, así como de su compañero sentimental, con quien vive desde hace alrededor de dos años.
“¿Los días de Angie cómo son? Levantarse, alistarse, comer, molestar… Es una persona muy activa, que transmite mucha alegría. Tengo muchas amistades, tengo muchas ganas de explorar, tocar puertas y de ser ese espejo para aquellas personas que tengan alguna discapacidad como yo. Bueno, discapacidad no, porque, aunque tengo una enfermedad huérfana, no me considero discapacitada, porque, gracias a Dios, he enfrentado esta condición”.
Angie decidió hacer una diferencia en el mundo. Sueña con crear una fundación: «Venzamos a Wilson», para ayudar a otras personas afectadas por la enfermedad, ofreciendo apoyo psicológico, intelectual y emocional. Su visión de convertirse en influencer y utilizar las redes sociales como plataforma para compartir su historia y motivar a otros es un reflejo de su espíritu emprendedor y su deseo de generar un impacto positivo en la sociedad.
“Angie tiene la enfermedad de Wilson y está luchando contra ella y sé que seguirá venciéndola. Aquí tienen a Angie pa’ rato”, comenta sonriente.
